La retinitis pigmentaria, la enfermedad rara que es la principal causante de ceguera en los jóvenes

Las vidas de Edith y Sébastien Pelletier dieron un vuelco en 2019 con la noticia de que tres de sus cuatro hijos pequeños tienen un trastorno ocular raro e irreversible que suele provocar ceguera.

Comenzaron a preparar a sus hijos enseñándoles las habilidades que necesitarían para navegar por la vida sin vista y llevándolos a un viaje alrededor del mundo “para llenar su memoria visual con… cosas hermosas” antes de que la condición empeore. Este viaje fue documentado en la nueva película de National Geographic, Blink, que se estrenó en Estados Unidos el 4 de octubre.

La enfermedad que padecen los niños Pelletier se conoce como retinosis o retinitis pigmentaria, una afección incurable que afecta a aproximadamente una de cada 4000 personas en los Estados Unidos y es la principal causa de discapacidad visual y ceguera en personas menores de 60 años. En España, afecta a más de 15 000 personas.

Si bien afecta a las familias de muchas maneras, “es la gravedad de la enfermedad combinada con la falta de tratamiento lo que hace que la situación sea tan desesperada para los pacientes”, dice Henry Klassen, oftalmólogo y director del programa de Células Madre y Regeneración de la Retina de la Universidad de California, Estados Unidos, quien está realizando múltiples ensayos clínicos para encontrar un tratamiento para el trastorno.

A continuación, te explicamos qué es la retinitis pigmentaria, qué la causa y si hay algo que se pueda hacer para prevenirla o tratarla.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

Aunque muchas personas piensan que la retinitis pigmentaria (RP) es un trastorno singular, en realidad es un grupo de trastornos oculares raros, todos los cuales afectan la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo conocida como retina.

Esta capa de tejido está formada por células llamadas fotorreceptores, que son responsables de todo lo que vemos.

“Los fotorreceptores son la clave para recoger la luz que entra en el ojo y enviarla al cerebro para formar nuestra visión”, dice Laura Di Meglio, profesora de oftalmología en el Instituto Oftalmológico Wilmer de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (EE. UU.). Explica que hay dos tipos de fotorreceptores: bastones y conos. Los bastones ayudan con la visión nocturna y periférica, mientras que los conos facilitan la visión central y nos ayudan a ver en color.

Cuando alguien experimenta RP, sus bastones generalmente se ven afectados primero, por lo que un signo temprano de la enfermedad es tener dificultades para ver por la noche. Otra señal es chocar con cosas de un lado, causado por la pérdida de la visión periférica. Una vez que los conos también comienzan a deteriorarse, la persona puede experimentar daltonismo y, a menudo, eventualmente pierde la vista por completo.

Debido a que es de naturaleza progresiva, la RP no se diagnostica a menudo hasta que un niño tenga al menos 10 añosaunque no es raro que se diagnostique antes o que su descubrimiento se pierda hasta los 20, 30 o incluso 50 años.

“Incluso si se puede ver bastante bien a una edad más temprana, la pérdida de visión relacionada con la RP es tan implacable que, poco a poco, se puede perder toda la capacidad de ver”, dice Klassen.

¿Cuáles son las causas de la retinitis pigmentaria?

Mientras que el Instituto Nacional del Ojo de EE. UU. señala que La RP puede ser causada por factores como infecciones, medicamentos o lesiones oculares, la enfermedad es más comúnmente algo con lo que se nace.

Esto se debe a que la RP es causada por mutaciones en los genes que controlan las células de la retina. Y no es un solo gen el culpable. En cambio, “las mutaciones en hasta 100  genes diferentes causan RP”, explica Vinit Mahajan, especialista en retina y vicepresidente de investigación en el Instituto Oftalmológico Byers de la Universidad de Stanford (Estados Unidos).

Tampoco es responsable un solo tipo de mutación, ya que las variaciones dentro de cada gen también pueden conducir a la enfermedad. Debido a estos factores, más de 3100 mutaciones diferentes han sido identificadas como contribución a la PR.

Aun así, Mahajan señala que no todos los miembros de la familia de una persona afectada desarrollarán RP. Se recomiendan las pruebas genéticas para saberlo con certeza.

¿Quién es más propenso a tener retinitis pigmentaria?

La naturaleza hereditaria de la enfermedad es también la razón por la que la RP es más común en culturas donde hay un acervo genético más pequeño y, por lo tanto, mayores casos de matrimonios entre parientes lejanos.

Esta es una de las razones a la que apunta la investigación por la que los trastornos genéticos son más comunes en ciertas poblaciones del sur de Asia. “El sur de la India también tiene una mayor incidencia de RP (un caso cada 930 personas) y China tiene una incidencia de uno cada 1000”, pone como ejemplo John Galanis, oftalmólogo de St. Louis, Missouri (Estados Unidos).

A pesar de tales asociaciones, “no hay necesariamente ninguna predisposición por la RP en ninguna raza o etnia”, dice Marc Mathias, profesor asociado de oftalmología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado. “Puede afectar a cualquiera, en cualquier lugar”.

¿Por qué la retinitis pigmentoaria no se puede prevenir ni tratar?

Uno de los aspectos más desafiantes de la RP es que, por lo general, no se puede prevenir ni tratar. Esto se debe a la enorme cantidad de mutaciones genéticas que causan la enfermedad y al hecho de que la retina forma parte del sistema nervioso central, “que carece de capacidad regenerativa en los humanos”, dice Klassen. En otras palabras, una vez que las células mueren, no vuelven a crecer.

En algunos casos, añade Mathias, ni siquiera es posible identificar el gen que está causando la enfermedad.

Sin embargo, dice que décadas de investigación exhaustiva dirigida a tratar la RP están comenzando a dar sus frutos.

¿Hay esperanza en el horizonte?

Los avances recientes en la terapia génica, por ejemplo, han dado a los científicos esperanzas para encontrar un tratamiento. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) señala que la terapia génica puede implicar reemplazar un gen causante de una enfermedad con una copia sana del gen; la destrucción de un gen problemático; o la introducción de un gen nuevo o modificado para ayudar a tratar la enfermedad.

Estas formas de terapia génica están en el centro de docenas de ensayos clínicos relacionados con la RP y una terapia ya ha sido aprobado por la FDA. Llamada Luxurtna, se dirige solo a dos anomalías genéticas específicas relacionadas con la RP, lo que significa que solo puede ayudar a una subpoblación de aproximadamente entre el 0,3 y 1 por ciento de todos los pacientes con RP, explica Galanis.

Varios estudios de finales de los 90 y principios de los 2000 también sugirieron que la vitamina A y los suplementos como el aceite de pescado y la luteína pueden ayudar a prevenir la RP, pero Galanis dice que estos estudios fueron correlacionales y no causales. Mathias está de acuerdo, pero señala que actualmente hay al menos un ensayo clínico prometedor en curso, que está analizando si un poderoso antioxidante, llamado N-acetilcisteína (NAC), “puede ralentizar la pérdida de células de cono en pacientes con RP”.

Más allá de estos avances e intervenciones, Mathias dice que la degeneración al menos se puede ralentizar manteniendo una buena salud de la retina, lo que implica comer sano, hacer ejercicio, evitar fumar y usar gafas protectoras cuando se está al sol.

Ninel Gregori, oftalmólogo con sede en Miami (Estados Unidos) y portavoz de la Academia Estadounidense de Oftalmología, dice que la detección temprana también puede ayudar a los pacientes con RP a mantenerse independientes por más tiempo. Añade que el tratamiento de apoyo, como la orientación y la movilidad, la formación y el apoyo psicológico, también pueden ser útiles.

En cuanto a las nuevas fronteras de la investigación, Mahajan dice que las capacidades de las pruebas genéticas han mejorado enormemente y que los científicos están investigando muchas terapias innovadoras, como terapias génicas adicionales, medicamentos de moléculas pequeñas, trasplantes de células de retina y dispositivos electrónicos de soporte.

“Si bien la investigación lleva tiempo, el futuro es brillante y la esperanza de más tratamientos para la RP está impulsada por investigadores dedicados y una industria que se esfuerza continuamente por salvar la vista”dice Mathias.